靶向测序检测范围
靶向测序检测是一种专注于特定基因或基因区域的基因组分析技术。以下是靶向测序的分类名称:单核苷酸多态性(SNP)检测,拷贝数变异(CNV)分析,基因表达分析,基因融合检测,甲基化状态分析,遗传性肿瘤基因检测,病原体基因检测,药物代谢基因检测。
靶向测序检测项目
靶向测序检测项目包括:BRCA1/2基因检测,EGFR突变检测,KRAS基因突变检测,TMB(肿瘤突变负荷)检测,MSI(微卫星不稳定性)检测,HER2扩增检测,ALK融合基因检测,ROS1融合基因检测,RET融合基因检测,NTRK融合基因检测,HBV基因分型检测,HCV基因分型检测,HPV基因分型检测,结核分枝杆菌耐药基因检测,HIV基因型检测,地中海贫血基因检测,囊性纤维化基因检测,遗传性非息肉结直肠癌基因检测。
靶向测序检测方法
靶向测序检测方法包括以下几种:
聚合酶链反应(PCR)-基于PCR的靶向测序可以快速、高效地扩增特定DNA片段。
杂交捕获技术-通过设计特异性的探针来捕获目标DNA序列,实现对特定区域的富集。
多重连接探针扩增技术(MLPA)-一种通过特异性探针与目标DNA杂交并进行扩增的方法,用于检测基因的拷贝数变异。
数字PCR(Droplet Digital PCR, ddPCR)-一种可以jingque测量DNA分子juedui数量的技术,适用于低频突变的检测。
高通量测序(Next Generation Sequencing, NGS)-利用高通量测序技术可以同时检测多个基因的变异情况。
靶向测序检测仪器
靶向测序检测仪器包括:Illumina MiSeq, Thermo Fisher Scientific Ion Torrent, QIAGEN GeneReader, BGISeq-500, Oxford Nanopore MinION。
靶向测序报告用途
靶向测序报告主要用于指导临床诊断、治疗决策、遗传咨询、药物选择和疾病风险评估。通过详细的基因变异信息,医生可以为患者提供更为个性化的治疗方案,同时帮助患者了解自己的遗传风险,进行有效的健康管理。
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